Αγαπητά μέλη της ΕΕΦΑΡΜ,
Παρά τις συνεχείς ανακαλύψεις και την πρόοδο στις μοριακές τεχνολογίες, η κλινική εφαρμογή της γενωμικής και της φαρμακογενωμικής εξακολουθεί να αποτελεί πρόκληση, που οφείλεται στην ανεπαρκή πληροφόρηση και εκπαίδευση των επαγγελματιών υγείας καθώς και στην μη ενσωμάτωση γονιδιακών και φαρμακογονιδιακών αναλύσεων στις λίστες των ιατρικών πράξεων.
Η εξατομικευμένη ιατρική, αν και ακόμα βρίσκεται σε βρεφική ηλικία, είναι ένας αναδυόμενος τομέας της επιστήμης, που υπόσχεται να φέρει ριζικές αλλαγές στην υγειονομική περίθαλψη. Αποσκοπεί στην ακριβέστερη πρόβλεψη της προδιάθεσης, στην πρόληψη, τη διάγνωση και στην πρόγνωση μιας νόσου καθώς και τελικά στην αποτελεσματικότερη θεραπευτική προσέγγισή της, μέσα από την κατανόηση των επιμέρους χαρακτηριστικών του κάθε ασθενή.
Η διαδικασία ανάπτυξης εξατομικευμένης ιατρικής ξεκινά με τη βασική έρευνα σε μια ασθένεια. Κινείται συνέχεια, στην ανάπτυξη εργαλείων με τα οποία μπορεί να γίνει διαχωρισμός των ασθενών σε ομάδες, που ανταποκρίνονται σε νέες στοχευμένες θεραπείες. Τέτοιες στοχευμένες θεραπείες αναπτύσσονται και δοκιμάζονται σε κλινικές δοκιμές και εάν αυτές οι δοκιμές είναι επιτυχείς, οι θεραπείες υποβάλλονται στις ρυθμιστικές αρχές, όπως είναι ο Ευρωπαϊκός οργανισμός φαρμάκων (ΕΜΑ), για έλεγχο και έγκριση, ώστε να μπορέσουν να χορηγηθούν στους ασθενείς.
Οι νέες τεχνολογίες στη γονιδιωματική προσφέρουν μια πληθώρα δυνατοτήτων τόσο στον εντοπισμό νέων φαρμακολογικών στόχων όσο και στην ανάπτυξη νέων φαρμάκων. Επιπλέον, η βελτίωση στην κατανόηση των μηχανισμών αλληλεπίδρασης γονιδίων και νόσου, μέσω της γονιδιωματικής έρευνας, αποτελεί εργαλείο που μπορεί να μειώσει τόσο το κόστος ανάπτυξης και παραγωγής φαρμάκων όσο και το κόστος της θεραπείας μιας νόσου.
Πολλά είναι ήδη τα παραδείγματα φαρμακευτικών σκευασμάτων που έχουν κάνει την εμφάνισή τους στην αγορά, στα οποία γενετικές πληροφορίες ενημερώνουν για τη δοσολογία ανάλογα με το γενετικό προφίλ του ασθενούς ή των οποίων η δραστικότητα και αποτελεσματικότητα καθορίζεται από κληρονομούμενες γενετικές ιδιότητες του ασθενούς ή της ασθένειάς τους (στοχευμένες θεραπείες), ανάμεσα τους η βαρφαρίνη, το Glivec® (Imatinib, Νοέμβριος2001), το Zelboraf® (Vemurafenib, Φεβρουάριος 2012), το Xalkori® (Crizotinib, Ιούνιος 2012) ή το Kalydeco™ (Ivacaftor, Ιούλιος 2012) κ.ά.
Η Ελληνική Εταιρείας Φαρμακογονιδιωματικής και Εξατομικευμένης Διάγνωσης και Θεραπείας (ΕΕΦΑΡΜ), ιδρύθηκε το 2015, με σκοπό να καλύψει το παραπάνω κενό και είναι από την αρχή της ίδρυσής της μέλος της Ευρωπαικής Εταιρίας Φαρμακογονιδιωματικής και Εξατομικευμένης Θεραπείας (ESPT, European Society of Pharmacogenomics and Personalised Therapy). Η ΕΕΦΑΡΜ αποτελεί το επίσημο όργανο της ESPT στη χώρα μας.
Πρωταρχικός σκοπός της ΕΕΦΑΡΜ είναι η ανταλλαγή απόψεων και ο εμπλουτισμός των γνώσεων των μελών της αλλά και η ενημέρωση όλων των επαγγελματιών υγείας για καινούριες μεθοδολογίες που θα μας φέρουν πιο κοντά στην εξατομικευμένη θεραπεία.
Επιπλέον, η ΕΕΦΑΡΜ προσβλέπει στην ενεργή υποστήριξη της έρευνας, ώστε να συμβάλλει στην πρόοδο της επιστήμης στον τομέα της εξατομικευμένης θεραπείας.
Είμαστε ακόμα στην αρχή. Αυτό που χρειάζεται τώρα είναι μια μακροπρόθεσμη δομημένη προσέγγιση αυτών των καινοτόμων διεργασιών, για να φέρουμε στοχευμένες, εξατομικευμένες θεραπείες στην καθημερινή κλινική πρακτική.
Καλή χρονιά
Δρ. Νικόλαος Δρακούλης
Πρόεδρος ΕΕΦΑΡΜ